Мутации. Гены

Развитие генетических исследований привело к ряду важнейших открытий, доказавших правильность хромосомной теории. Эти исследования особенно интенсивно начали проводиться с 20-х годов XX в. В эти же годы начала бурно развиваться генетика в СССР. На разных объектах, и прежде всего на плодовой мушке дрозофиле, изучался процесс возникновения мутаций, т. е. наследственных изменений организмов. Мутантными в генетике называют такие изменения признаков (окраски венчика, формы крыльев и т. д.), которые затем передаются по наследству. До этого времени считалось, что мутации случаются сравнительно редко; причины их возникновения оставались неясными. Ученые стали искусственно вызывать мутации при помощи внешних воздействий на организм. Для этого использовались рентгеновые и ультрафиолетовые лучи и другие виды лучистой энергии. Так зародилась новая ветвь биологии — радиационная генетика. Воздействовали на организм и различными химическими веществами и т. п. В результате этих исследований было выяснено, что мутации связаны с различными изменениями в наследственном веществе, находящемся в хромосомах. Назовем важнейшие из них:

1. Мутации могут заключаться в кратном изменении числа хромосом. Это явление получило название полиплоидии. Другие, некратные изменения числа хромосом называются анеуплоидией (обычное парное число хромосом в генетике называют диплоидным). Явление полиплоидии широко используют вселекции, так, например, для пшеницы-однозернянки характерно 14 хромосом, а у твердых пшениц их 28, у мягких — 42.

2. Структурные мутации хромосом свяаны с изменением структуры отдельных хромосом. Например, от какой-нибудь хромосому отделяется ее часть и прикрепляется к другой хромосоме, часть хромосомы теряется, внутренний район хромосомы поворачивается на 180° и т. д. (рис. 3).

Рис. 3. Радиация, влияя на хромосомы, вызывает в них различные преобразования (мутации). Интересный тип таких изменений — кольцевая хромосома (показана стрелкой). Фотография получена с помощью светового микроскопа при большом увеличении.

3. Наиболее важный класс мутаций — это мутации генов. В этом случае никаких видимых изменений ни в числе хромосом, ни в их строении не наблюдается, а изменяется молекулярная структура гена.

Мутации возникают в половых клетках. Когда же внешние (химические и физилеские) или внутриклеточные факторы вызовут изменения в хромосомах клеток тела организмов — соматических клетках, то из таких пораженных клеток разовьются измененные ткани или органы. Такие мутации называются соматическими (от греческого слова сома — тело).

Выдающийся советский генетик Н. И. Вавилов установил, что у родственных видов растений часто возникают сходные мутационные изменения, например, в таких признаках, как окраска колоса и остистость у злаков. Открытие Н. И. Вавилова получило название закона гомологических рядов. Эта закономерность объясняется сходным составом генов в хромосомах родственных видов. На основании закона гомологических рядов можно предвидеть появление тех или иных полезных изменений у культурных растений (см. ст. «Николай Иванович Вавилов»). Ученые Т. X. Морган и другие доказали не только то, что наследственные факторы — гены размещаются (локализуются) в хромосомах, но и то, что они расположены внутри хромосомы линейно. Было установлено, что гены, расположенные в одной и той же хромосоме, сцеплены между собой (рис. 4). Они могут разъединяться во время созревания половых клеток путем обмена, гомологичными участками в паре хромосом.

Рис. 4. Сцепление наследования двух генов (черный цвет тела — а, укороченные крылья — б), расположенных в одной и той же хромосоме, у мухи дрозофилы. В первом поколении доминируют нормальный цвет тела (А) и нормальные крылья (Б). После скрещивания самца 1-го поколения с черной короткокрылой дрозофилой (на схеме она показана справа) получается во 2-м поколении равное число как черных короткокрылых, так и нормальных дрозофил. Это значит, что гены (а, б), локализованные в одной и той же хромосоме, передаются сцепленно. (На схеме дрозофилы сильно увеличены.)

Путем сложных и тонких экспериментов удалось для некоторых животных и растений (мухи дрозфилы, кур, кукурузы, многих бактерий) установить порядок расположения генов в хромосомах и составить их генетические карты.

В 30-х годах был открыт новый метод исследования строения хромосом. Дело в том, что у некоторых насекомых в клетках слюнных желез (например, в слюнных железах личинок дрозофилы) были обнаружены «гигантские хромосомы», каждая в виде пучка вытянутых хромосом. Они появляются, потому что при росте клеток слюнных желез хромосомы удваиваются (так же как они удваиваются при обычном делении клеток), но ядро и клетка при этом не делятся. В световой микроскоп хорошо видны малейшие изменения в этих хромосомах при тех или иных структурных мутациях.

Рис. 5. Хромосомы дрозофилы: самки (А) и самца (Б). У самки хромосомы одинаковые (XX), у самца — разные (XY).

Интересной иллюстрацией роли хромосом в наследственности может служить наследование пола, т. е. рождение у животных и человека особей мужского или женского пола. Оказалось, что одна пара хромосом не одинакова у особей мужского и женского пола. Рисунок 5 изображает хромосомные комплексы самки и самца мухи дрозофилы. У самки одна из пар хромосом представлена двумя одинаковыми хромосомами, обозначенными на рисунке XX, а у самца соответствующая пара хромосом обозначена XY. У самца одна хромосома (X) такая же, как у самки, а хругая (Y) особая, отличающаяся даже по форме. Вспомните, что при образовании половых клеток парные хромосомы расходятся. Отсюда следует, что у самок все лицевые клетки будут иметь одну Х-хромосому, а у самца сперматозоиды будут иметь одну Х-хромосому или одну Y-хромосому (в половине случаев). Если яйцо оплодотворено Х-хромосомой, то получится самка, а если Y-хромосомой — самец. В Х-хромосомах расположены гены, которых нет в Y-хромосомах. Если в этих генах произойдет мутация, то измененные свойства или признаки будут наследоваться зависимо от пола. Так наследуются некоторые болезни человека, например гемофилия (нарушение свертываемости крови), дальтонизм (неразличение некоторых цветов спектра) и др.

перейти к началу страницы