Новости науки 18.06.02. Новые данные о наследственной предрасположенности к раку молочной железы

Шесть генов, которые могут быть ответственны за предрасположенность к раку молочной железы, были идентифицированы группой ученых из США. Эта находка, в случае своего подтверждения, способна расширить арсенал скрининговых и диагностических средств для данной патологии.

Известно, что при наследовании двух дефектных копий одного из так называемых FA генов развивается анемия Фанкони (английское название Fanconi Anemia, по первым буквам которого и получили свое название гены), а изменения, характеризующие повышенную предрасположенность к раку, находят менее чем у одного человека на 100 000 родившихся.

Работа, выполненная под руководством Alan D'Andrea из Dana-Farber института рака (Бостон, США), свидетельствует о том, что мутация единичной копии одного из FA генов может повышать риск развития рака груди. Причем этот риск может быть таким же большим, как и при наследовании мутациии в генах BRCA1 или BRCA2. Связь между развитием рака груди и мутациями этих генов (BRCA1 и BRCA2) определенно установлена, у женщин, имеющих их дефектные копии, риск развития рака груди может повышаться восьмикратно.

Данная работа является примером того, как изучение генетики редкого заболевания (анемия Фанкони) невольно может перейти в изучение закономерностей процессов канцерогенеза. D'Andrea с коллегами обнаружили связь между анемией Фанкони и раком молочной железы при обследовании пациентов с классическими симптомами анемии Фанкони, но отсутствием мутаций в FA генах. Как оказалось, такие больные имели мутации в обеих копиях гена BRCA2. И хотя о том, что при наследовании мутантной копии гена BRCA2 от одного из родителей и нормальной от другого повышается риск развития рака груди, было известно ранее, до настоящего времени таких больных (с мутациями в обеих копиях гена BRCA2) никто не наблюдал.

Поскольку мутации и гена BRCA2 и FA генов приводят к развитию анемии Фанкони, D'Andrea предположил, что они имеют сходные функции. Так на самом деле и оказалось, все эти гены вовлечены в процессы репарации (исправления) повреждений ДНК, направленные на предотвращение возникновения злокачественных новообразований. На основании этого был сделан вывод, что у лиц с наследственной мутацией FA гена должны быть те же проблемы, что и у лиц с мутацией в BRCA2, то есть повышенный риск развития рака груди.

Некотрые ученые относятся к таким выводам скептически, заявляя о необходимости проведения дальнейших исследований для их подтверждения. По мнению Douglas Easton, исследователя из Strangeways Research Laborotories (Кембридж), сомнительно, чтобы все эти гены были связаны с процессами канцерогенеза.

Поскольку распространение единичных копий FA генов с мутациями в общей популяции неизвестно, необходимо дополнительно изучать возможный вклад этих генов в риск развития рака молочной железы.

перейти к началу страницы